בדיקת מי שפיר היא אחת ההחלטות הרפואיות המשמעותיות שאישה בהריון מתבקשת לקבל בשלב מוקדם יחסית של ההריון. בניגוד לבדיקות סקר אחרות, היא נותנת אבחנה חד-משמעית למצב הכרומוזומלי של העובר, אך היא פולשנית. במאמר הזה נסביר מתי מציעים בדיקת מי שפיר, מה התהליך כולל, מה היא מאתרת ומה לא, ובאיזה אופן היא מתחברת לחלון הערכת הסיכון ללידה מוקדמת ספונטנית שנפתח בדיוק באותם שבועות.
סוג הבדיקה: פולשנית, אבחנתית. נותנת תוצאה חד-משמעית למצב הכרומוזומלי, לעומת בדיקות סקר שנותנות סיכון סטטיסטי.
חלון זמן: אחרי שבוע 16 להריון, לרוב עד שבוע 22 ו-6 ימים. חופף לחלון בדיקת ®PreTRM בשבועות 18 עד 20 ו-6 ימים, שמעריכה את הסיכון ללידה מוקדמת ספונטנית באמצעות דגימת דם פשוטה וקלה (דיקור אצבע) מהאם.
מה זו בדיקת מי שפיר
בדיקת מי שפיר היא בדיקה אבחנתית שמטרתה לבדוק את המטען הגנטי של העובר ולגלות אם יש מומים כרומוזומליים. בדומה לבדיקת סיסי שליה, היא יכולה לתת אבחנה חד-משמעית, ולא רק להעריך סיכון. במהלך הבדיקה נשאבת כמות קטנה מנוזל מי השפיר שמקיף את העובר ברחם, באמצעות מחט דקה שמוחדרת דרך דופן הבטן בהנחיית אולטרסאונד.
הדגימה נשלחת למעבדה גנטית שמנתחת את הכרומוזומים של תאי העובר שמרחפים בנוזל. הניתוח יכול לאתר חריגות כרומוזומליות מרכזיות. הבדיקה אינה בדיקת סקר אלא אבחון פולשני, ולכן מומלצת רק במצבים שבהם יש סיכון מוגבר על בסיס בדיקות סקר קודמות, גיל אימהי, היסטוריה משפחתית או ממצא בסקירת מערכות.
מתי מבצעים את הבדיקה
החלון המקובל לדיקור מי שפיר הוא לאחר שבוע 16 להריון, לרוב עד שבוע 22 ו-6 ימים. רוב הנשים שעוברות את הבדיקה עושות זאת בשבועות 17 עד 19, בעקבות תוצאה מוגברת בתבחין החלבון העוברי, בעקבות סקירת מערכות מוקדמת שהראתה ממצא חריג, או על בסיס גיל אימהי מתקדם.
בישראל, אישה שהרתה בגיל 32 או יותר זכאית לבדיקה במימון מלא של משרד הבריאות או דרך הקופה. גם אישה שהרתה לפני גיל 32, אם יש סיבה רפואית לביצוע הבדיקה, זכאית למימון. המימון כולל את כל התהליך, ובכלל זה בדיקות מעבדה שהומלצו בייעוץ הגנטי. קיימת גם אפשרות לבצע בדיקות גנטיות נוספות במי השפיר מעבר לאלה שנעשות במסגרת סל הבריאות, כמו צ'יפ גנטי, וזה כרוך בתשלום נוסף.
איך מתכוננים ליום הבדיקה
הבדיקה אינה דורשת צום או הכנה מיוחדת. רוב הנשים מגיעות בליווי בן/בת זוג או אדם קרוב, גם בגלל המתח הרגשי וגם כדי שלא יצטרכו לנהוג בחזרה. כדאי להגיע עם בגדים נוחים, נעליים שטוחות וגישה רגועה לתהליך שלוקח בסך הכל מספר דקות.
מה הבדיקה מאתרת
בדיקת מי שפיר משמשת למציאת מומים כרומוזומליים בעובר כמו תסמונת דאון ופגמים גנטיים רבים. הבדיקה הסטנדרטית מזהה את החריגויות הכרומוזומליות המרכזיות, ובראשן תסמונת דאון.
בקופות החולים זמינה אפשרות להוסיף ניתוח של צ'יפ גנטי מורחב במימון פרטי. החלטה אם להוסיף צ'יפ גנטי נעשית בשיחה עם רופא/ת הנשים המטפל/ת ובייעוץ גנטי, ובהתאם להיסטוריה המשפחתית ולממצאים בבדיקות הסקר הקודמות.
מה הבדיקה לא מאתרת
בדיקת מי שפיר מספקת אבחנה גנטית מדויקת לעובר אבל אינה אומרת דבר על הסיכון של ההריון להסתיים מוקדם מהצפוי, לפני שבוע 37. זו שאלה שונה לחלוטין שלא נובעת ממצב כרומוזומלי של העובר, אלא מאינטראקציה בין אם, שליה ועובר. הריון של עובר עם פרופיל כרומוזומלי תקין לחלוטין יכול להסתיים בלידה מוקדמת ספונטנית, וזה קורה לעיתים קרובות יותר ממה שנהוג לחשוב.
בישראל, 1 מכל 15 תינוקות (כ-6.5 אחוז) ייוולד בלידה מוקדמת, מה שהופך את התופעה לשכיחה משמעותית, הרבה יותר מסיכוני הריון ידועים אחרים כמו סכרת הריון, תסמונת דאון או רעלת הריון. עם זאת, הכלים הקליניים הקיימים להערכת סיכון ללידה מוקדמת ספונטנית מאתרים יחד שיעור נמוך יחסית מהמקרים העתידיים. היסטוריה קודמת של לידה מוקדמת מאפשרת לזהות רק 11 אחוז מהלידות המוקדמות העתידיות, ומדידת אורך צוואר הרחם באולטרסאונד מזהה רק 6 אחוז נוספים. בדיוק כאן נכנס כלי שבוחן זווית אחרת לגמרי – בדיקת ®PreTRM.
בחירה ותזמון נכונים של בדיקות הזמינות באותו חלון הזמן
אחת מהשאלות הנפוצות בקרב נשים שמגיעות אל החלון של שבועות 18 עד 20 היא איך לבחור בין הבדיקות שזמינות בו זמנית. כל אחת מהן עונה על שאלה שונה:
בדיקת מי שפיר – אבחון חד–משמעי לחריגות כרומוזומליות וגנטיות. פולשנית. מבוצעת רק במצבים של סיכון מוגבר או על בסיס ממצא חשוד בסקר קודם.
בדיקתNIPT – בדיקת סקר מהדם בלבד, מאתרת DNA עוברי חופשי, מזהה סיכון לטריזומיה 21, 18 ו-13 ובגרסאות מורחבות מזהה חריגות גנטיות נוספות. איננה אבחנתית.
חלבוןעוברי – תבחין משולש או מרובע, סקר ביוכימי לתסמונת דאון ולמומי תעלה עצבית, ניתן במסגרת סל הבריאות בהשתתפות עצמית.
בדיקתסיכוןללידהמוקדמת – בדיקת ®PreTRM היא בדיקת דם, לא פולשנית, המודדת את היחס בין החלבונים SHBG ו–IBP4 בסרום האם, בשילוב משתנים ביומטריים, ומחשבת סיכון אישי ללידה מוקדמת ספונטנית. אינה נסמכת על היסטוריה רפואית או על אורך צוואר רחם.
חשוב להבין שהבדיקות לא מחליפות זו את זו. כל אחת עונה על שאלה אחרת. דיקור מי שפיר עונה על "האם יש לעובר שלי תסמונת כרומוזומלית?" ובדיקת ®PreTRM עונה על "מה הסיכון של ההריון להסתיים מוקדם?". שאלות שונות, ולכן ניתן לבצע את שתיהן בחלון זמן חופף בלי קונפליקט.
הקשר בין מי שפיר ל–®PreTRM: נשים שמגיעות לדיקור מי שפיר בשבועות 17 עד 19 יכולות לבצע במקביל את בדיקת ®PreTRM בחלון של שבוע 18 עד 20 ו-6 ימים, כל עוד הן עומדות בקריטריונים של הבדיקה: מעל גיל 18, הריון עם עובר יחיד, ללא תסמיני לידה מוקדמת, ולא בטיפול פרוגסטרון אחרי הטרימסטר הראשון.
למה זה משלים: דיקור מי שפיר עונה על השאלה האם קיימים מומים גנטיים, בעוד בדיקת ®PreTRM עונה על השאלה האם קיים סיכון גבוה ללידה מוקדמת. שתי שאלות שונות, הדורשות מענה באותו חלון זמן.
איך הבדיקה מתחברת לציר הבדיקות בהריון
דיקור מי שפיר הוא בדיקה אבחנתית שמופיעה בשלב מוגדר מאוד בציר הבדיקות. לפניה מגיעים הסקרים המוקדמים: בדיקותהריוןלפישבועות פותחות, עם בדיקת אולטרסאונד דופק בשבועות 6 עד 12. בשבועות 11 עד 13 ו-6 ימים מתבצעת שקיפותעורפית בשילוב סמני דם, ומגיעה לדיוק של כ-85 אחוז בהערכת הסיכון לתסמונת דאון. סיסי שליה זמינה בשבועות 10 עד 13 וגם היא נותנת אבחנה חד-משמעית, אך מתבצעת מוקדם יותר ורק בנשים עם סיכון מסוים או ממצא קודם.
אחרי שקיפות עורפית מגיעה סקירתמערכותמוקדמת בשבועות 14 עד 16, ובחלון של שבועות 16 עד 20 ו-6 ימים מבוצע חלבון עוברי כתבחין משולש שמאתר יותר מ-65 אחוז מהעוברים בסיכון לתסמונת דאון, או 70 עד 75 אחוז בתבחין מרובע. רק לאחר הסקרים האלה, ובהתאם לתוצאות, מציעים דיקור מי שפיר.
בדיקת ®PreTRMבישראל נכנסת לציר בדיוק באותו חלון של דיקור מי שפיר, אך משלימה אותו במקום להחליף. הבדיקה מבוצעת באיכילוב בלבד, בעלות של 1,870 ש"ח במימון עצמי מלא, מדגימת דם בודדת ובלי הכנה מיוחדת. התוצאות נשלחות אל כתובת הדואר האלקטרוני של המטופלת ובנוסף אל המרכז הרפואי איכילוב.
יש לבצע בדיקתהתאמה זריזה ופשוטה באתר בדיקת®PreTRMשלשרפיםדיאגנוסטיקה, ולאחר מכן לתאם תור בוואטסאפ מול מלר"מ איכילוב בטלפון 052-5488320.
שאלות נפוצות
למי מומלצת בדיקת מי שפיר?
הבדיקה מומלצת לנשים עם סיכון מוגבר על בסיס בדיקות סקר קודמות (שקיפות עורפית, NIPT, חלבון עוברי), על בסיס גיל אימהי מתקדם, בגלל היסטוריה משפחתית של מצב גנטי, או בעקבות ממצא חריג בסקירת מערכות מוקדמת. בישראל אישה שהרתה בגיל 32 או יותר זכאית לבדיקה במימון מלא של משרד הבריאות או כללית.
מה ההבדל בין בדיקת מי שפיר לבדיקת NIPT?
NIPT היא בדיקת דם שמזהה DNA עוברי חופשי ומאפשרת לזהות עוברים בסיכון לטריזומיה 21, 18 ו-13. זו בדיקת סקר ולא אבחון, ניתנת מהשבוע ה-10 להריון. בדיקת מי שפיר היא בדיקה פולשנית שנותנת אבחנה חד-משמעית, נעשית אחרי שבוע 16, ומומלצת רק במצבים של סיכון מוגבר על בסיס סקרים קודמים או גיל.
האם אפשר לבצע בדיקת מי שפיר ו-®PreTRM באותו חודש?
כן. דיקור מי שפיר בשבועות 17 עד 19 חופף לחלון בדיקת ®PreTRM בשבועות 18 עד 20 ו-6 ימים. כל אחת עונה על שאלה שונה: דיקור על שאלת מצב כרומוזומלי, ®PreTRM על שאלת סיכון ללידה מוקדמת ספונטנית. אין קונפליקט בין הבדיקות והן יכולות להתבצע באותו חלון זמן, בכפוף לקריטריוני ההתאמה.
הבהרה
המידע המופיע בכתבה זו נועד לצורכי הסברה והדרכה כללית בלבד ואינו מהווה ייעוץ רפואי, אבחון או המלצה טיפולית אישית.
כל החלטה רפואית בנוגע למעקב ההריון, ביצוע בדיקות, תזמון או טיפול – חייבת להתקבל על ידי רופא/ת הנשים המטפל/ת, בהתאם למצבך הרפואי האישי, להיסטוריה הרפואית ולסל הבריאות המעודכן.
הכתבה מבוססת על הנחיות ופרוטוקולים מקובלים בישראל נכון למועד כתיבתה, אך פרקטיקות רפואיות וסל הבריאות עלולים להשתנות. ייתכנו הבדלים בין קופות החולים ובין רופאים שונים.
אין להסתמך על המידע בכתבה זו כתחליף לביקור רפואי או לייעוץ מקצועי. בכל שאלה או חשש בנוגע להריונך, יש לפנות ישירות לרופא/ת המטפל/ת.
