בדיקת NIPT שינתה את הדרך שבה מטופלות בהריון נחשפות לבדיקות סקר מוקדמות, כי היא נותנת תמונה ראשונית של הסיכון לחריגות כרומוזומליות כבר משבוע 10 להריון, ועושה זאת מבדיקת דם אימהית בלבד. במאמר הזה נסביר מה הבדיקה מודדת בדיוק, מה היא יכולה לאתר, מה היא לא יכולה לאתר, איך היא משתלבת עם שאר בדיקות הסקר וההריון, ומה הקשר שלה לחלון בדיקת סיכון ללידה מוקדמת ספונטנית שנפתח בשבוע 18.
מה הבדיקה: בדיקת דם מהאם הבוחנת DNA עוברי חופשי בדם האם. מאפשרת לזהות סיכון עוברי גבוה לטריזומיה 21 (תסמונת דאון), לטריזומיה 18 ולטריזומיה 13. בדיקת סקר, לא אבחון.
תזמון: החל מהשבוע ה-10 להריון. פרטית, אינה כלולה בסל הבריאות הבסיסי.
מה זו בדיקת NIPT
NIPT היא בדיקת דם לאם לאיתור DNA עוברי חופשי. תאי השליה משחררים שברי DNA לזרם הדם של האם, ובכמות מספקת כדי להעריך מאפיינים כרומוזומליים של העובר. הבדיקה הזו לא דורשת חדירה לחלל הרחם, ולכן אינה נושאת את הסיכונים של בדיקות פולשניות כמו דיקור מי שפיר או סיסי שליה.
מה שחשוב להבין כבר בהתחלה: מדובר בבדיקת סקר בלבד שנותנת סיכון סטטיסטי, ולא בבדיקת אבחון. תוצאה של סיכון מוגבר ל-NIPT אינה אבחנה סופית של תסמונת דאון, ויחייב אישור באמצעות בדיקה פולשנית. בקצה השני, תוצאה תקינה מקטינה משמעותית את ההסתברות לחריגות כרומוזומליות, אך אינה מבטיחה אבחנה ודאית.
מתי אפשר לבצע NIPT
החלון הקליני של NIPT נפתח החל מהשבוע ה-10 להריון, וזה אחד היתרונות הגדולים שלה לעומת בדיקות סקר אחרות. בנקודת הזמן הזו עדיין אפשר לחשוב על שקיפות עורפית (שמתבצעת בשבועות 11 עד 13 ו-6 ימים), על סקירת מערכות מוקדמת (שבועות 14 עד 16) ועל בדיקת חלבון עוברי (שבועות 16 עד 20 ו-6 ימים) כשלבים הבאים בציר הבדיקות.
הבדיקה אינה כלולה בסל הבריאות ולכן ניתנת במימון פרטי בלבד. עלותה משתנה בין המעבדות הפרטיות בארץ, ולעיתים כלולה בחבילות של הביטוחים הפרטיים. תיאום הבדיקה נעשה לרוב דרך מכון פרטי או דרך מעבדה מסחרית, והדגימה היא בדיקת דם אחת בלבד שנשלחת לניתוח.
איך מתכוננים לבדיקה
הבדיקה אינה דורשת צום או הכנה מיוחדת. דגימת הדם נלקחת כמו כל בדיקת דם רגילה. כאשר התוצאה תקינה, ניתן להמשיך לשאר בדיקות הסקר כמתוכנן. אם מתקבלת תוצאה של סיכון מוגבר, ייעוץ גנטי ובדיקה פולשנית הם הצעדים הבאים.
מה NIPT מאתרת ומה לא
הבדיקה הבסיסית מאפשרת לזהות עוברים בסיכון גבוה לטריזומיה 21, שהיא תסמונת דאון, ובנוסף לטריזומיה 18 (תסמונת אדוארדס) ולטריזומיה 13 (תסמונת פטאו). בדיקות מורחבות יותר מזהות גם חריגות בכרומוזומי המין וחריגות גנטיות נוספות.
מה הבדיקה לא מאתרת? מומים מבניים של העובר, כמו פגמי לב, פגמי כליות או חוט שדרה פתוח. אלה מאותרים בסקירת מערכות, ובחלקם גם בתבחין החלבון העוברי. NIPT גם לא מספקת אבחנה ודאית לתסמונת דאון, ולכן בכל מצב של סיכון מוגבר תהיה הפניה לדיקור מי שפיר או סיסי שליה לאישור.
איך NIPT משתלבת עם שאר הבדיקות
הציר המקובל של בדיקות הסקר וההריון בטרימסטר הראשון והשני נראה כך:
שבוע 10 ומעלה – חלון בדיקתNIPT נפתח. מימון פרטי. סקר ל–DNA עוברי חופשי.
שבועות 11 עד 13 ו-6 ימים – חלון שקיפותעורפית. אולטרסאונד בשילוב סמני דם. דיוק של כ-85 אחוז בהערכת סיכון לתסמונת דאון.
שבועות 14 עד 16 – סקירתמערכותמוקדמת. בדיקה אנטומית של שלמות מערכות הגוף של העובר.
שבועות 16 עד 20 ו-6 ימים – חלבוןעוברי כתבחין משולש או מרובע. תבחין משולש מאתר יותר מ-65 אחוז מהעוברים בסיכון לתסמונת דאון, תבחין מרובע 70 עד 75 אחוז.
שבועות 16 עד 22 – חלון בדיקתמישפיר. פולשנית, אבחנתית, מומלצת רק במצבי סיכון מוגבר על בסיס סקרים קודמים.
שבועות 18 עד 20 ו-6 ימים – חלון בדיקתסיכוןללידהמוקדמת. בדיקת דם בלבד, מעריכה סיכון ללידה מוקדמת ספונטנית.
שבועות 19 עד 24 – סקירת מערכות מאוחרת. משלימה את התמונה האנטומית, כולל מומים שמתפתחים לאט ובאים לידי ביטוי רק מעבר לשבוע 20.
נשים שעוברות NIPT בשבוע 10 או 11 צריכות לדעת שיש להן עדיין את כל הציר לפניהן. ההחלטה אם להוסיף שקיפות עורפית, חלבון עוברי, או רק להסתפק ב-NIPT, נעשית בליווי רופא/ת הנשים המטפל/ת ולעיתים גם ביועצ/ת גנטי/ת, ובהתאם לפרופיל האישי של ההריון.
NIPT והערכת סיכון ללידה מוקדמת ספונטנית
חשוב להבחין בין מה ש-NIPT עושה לבין מה שבדיקתהערכת סיכון ללידה מוקדמת ספונטנית עושה. NIPT עוסקת אך ורק בשאלת המצב הכרומוזומלי של העובר. היא לא אומרת דבר על הסיכון של ההריון להסתיים לפני שבוע 37. זו שאלה שונה לחלוטין שאינה נובעת מחריגה כרומוזומלית, אלא מאינטראקציה בין אם, שליה ועובר ומושפעת מגורמים שונים שלא כולם ידועים.
בישראל, 1 מכל 15 תינוקות (כ-6.5 אחוז) ייוולד בלידה מוקדמת. למרות שזו תופעה שכיחה, הכלים הקליניים המסורתיים מאתרים יחד שיעור נמוך מהמקרים העתידיים. היסטוריה קודמת של לידה מוקדמת מאפשרת לזהות רק 11 אחוז מהלידות המוקדמות העתידיות, ומדידת אורך צוואר הרחם באולטרסאונד מזהה רק 6 אחוז נוספים. כלי משלים שמודד את הסביבה החלבונית של ההריון נותן זווית שלא קיימת בכלים הוותיקים.
בדיקת ®PreTRM היא בדיקת דם הניתנת לביצוע החל משבוע 18 ועד שבוע 20 ו-6 ימים. הבדיקה מודדת את היחס בין החלבונים Sex hormone-binding globulin (SHBG) ו-Insulin-like growth factor-binding protein 4 (IBP4) בסרום, ומחשבת בשילוב משתנים ביומטריים כמו מדד מסת הגוף את הסיכון האישי של ההריון להסתיים לפני שבוע 37. רוב הנשים ההרות הן מועמדות מתאימות לבדיקה.
הדמיון בין NIPT ל–®PreTRM: שתי הבדיקות הן בדיקות דם אימהיות, שמתבצעות במסגרת פרטית. שתיהן מעריכות סיכון, לא נותנות אבחנה. שתיהן משתלבות בציר הבדיקות הסטנדרטי בלי להחליפו.
השוני: בדיקת NIPT באה לענות על השאלה האם קיימות חריגות גנטיות במטען הגנטי של העובר ולשם כך בודקת DNA עוברי הנמצא בדם האם, בעוד בדיקת ®PreTRM באה לענות על השאלה האם ההריון נמצא בסיכון גבוה ללידה מוקדמת ולשם כך בודקת את היחס בין חלבונים בדם האם. בדיקת NIPT מבוצעת על דגימת דם פולשנית דרך הוריד בעוד בדיקת ®PreTRM מבוצעת על דגימת דם פשוטה ולא פולשנית הנלקחת בדיקור אצבע. אבל, ההבדל המשמעותי ביותר בין הבדיקות הוא שנכון להיום בדיקת NIPT לא מלווה בטיפול מתאים לחריגות שנמצאו ומעמידה את האם בצומת דרכים לא פשוטה בה עליה להחליט האם להמשיך בהריון למרות המומים הגנטיים שהתגלו או האם לסיים את ההריון לאור ממצאים אלו. מנגד, בדיקת ®PreTRM נותנת לרופא ולאמא כלים מוכחים קלינית לשיפור משמעותי בתוצאות ההריון במספר מדדים קליניים כמו ירידה בתחלואה ותמותה עוברית, קיצור משך זמן האשפוז בפגיה, צמצום מספר מקרי האשפוז בפגיה, ירידה במספר הלידות המוקדמות הקיצוניות יותר ועליה במשקל היילוד.
למי NIPT מתאימה ולמי פחות
הבדיקה מתאימה לנשים שרוצות מידע מוקדם ככל האפשר על הסיכון לחריגויות כרומוזומליות בעובר, בלי לחכות לשקיפות העורפית בשבוע 11. היא רלוונטית במיוחד לנשים בהריון בסיכון, לנשים בגיל אימהי מתקדם, ולנשים עם היסטוריה משפחתית של מצבים גנטיים. הבדיקה גם מתאימה לנשים שרוצות לקבל החלטות מבוססות-מידע על הצורך בבדיקות סקר נוספות בהמשך ההריון.
הבדיקה פחות מתאימה לנשים שאינן מעוניינות בבדיקות סקר במימון פרטי. במצבים רפואיים מסוימים יש מגבלות נוספות שיש לבחון מול הגינקולוג/ית. בכל מקרה, ההחלטה אם לבצע NIPT היא בליווי רופא/ת הנשים המטפל/ת, ובהתאם לפרופיל האישי של ההריון.
איך נשים בהריון ראשון מתכננות את ציר הבדיקות
נשים בהריון ראשון לעיתים מתבלבלות מהמספר העצום של בדיקות סקר זמינות בשליש הראשון והשני. השאלה "האם להוסיף NIPT אם אני כבר הולכת לשקיפות עורפית?" נשאלת לעיתים קרובות. התשובה תלויה ברצון לקבל תמונה רחבה יותר, בגיל האימהי, בהיסטוריה המשפחתית, ובתקציב. שתי הבדיקות יחד נותנות פרופיל סקר משולב שמכסה זוויות שונות.
בדיקת ®PreTRMבישראל מתווספת לציר הזה בשבוע 18, ומכוונת לשאלה שאף אחד מהסקרים הקלאסיים לא נותן לה מענה: מהו הסיכון של ההריון להסתיים מוקדם? הבדיקה מבוצעת בשלב זה במרכז הרפואי איכילוב בלבד (ביה"ח ליס לנשים ויולדות), בעלות של 1,870 ש"ח במימון עצמי מלא, בדגימת דם בודדת קלה ופשוטה הנלקחת בדיקור אצבע ובלי צורך בצום או הכנות מיוחדות. התוצאות נשלחות אל כתובת הדואר האלקטרוני של המטופלת ובנוסף אל המרכז הרפואי איכילוב.
יש לבצע בדיקתהתאמה זריזה ופשוטה באתר בדיקת ®PreTRM של שרפים דיאגנוסטיקה, ולאחר מכן לתאם תור מול מלר"מ איכילוב בוואטסאפ בטלפון 052-5488320.
שאלות נפוצות
האם בדיקת NIPT מחליפה את שקיפות עורפית?
לא. NIPT היא בדיקת סקר מהדם שמזהה DNA עוברי חופשי ומאפשרת לזהות סיכון לטריזומיה 21, 18 ו-13. שקיפות עורפית היא בדיקת אולטרסאונד בשילוב סמני דם שמגיעה לדיוק של כ-85 אחוז בהערכת הסיכון לתסמונת דאון. שתי הבדיקות בודקות זוויות שונות וניתן לבצע אותן יחד, בליווי רופא/ת הנשים המטפל/ת.
מתי הכי מומלץ לבצע NIPT?
החלון נפתח בשבוע 10. רוב הנשים מבצעות את הבדיקה בין שבוע 10 לשבוע 14, לפני או במקביל לשקיפות עורפית, כדי לקבל את התמונה הראשונה של הסיכון לחריגויות כרומוזומליות מוקדם ככל האפשר. ההחלטה על תזמון מדויק נעשית בליווי רופא/ת הנשים המטפל/ת.
אם תוצאת NIPT תקינה, האם אפשר לוותר על שאר הבדיקות?
לא. NIPT היא בדיקת סקר ולא אבחון. תוצאה תקינה ל-NIPT מקטינה משמעותית את ההסתברות לתסמונות שהיא בודקת, אך לא שוללת חריגויות אחרות שמאותרות בסקירת מערכות (מומים מבניים), בתבחין החלבון העוברי (מומי תעלה עצבית) או בדיקות מאוחרות יותר. כל ציר הבדיקות מומלץ לביצוע במלואו.
הבהרה
המידע המופיע בכתבה זו נועד לצורכי הסברה והדרכה כללית בלבד ואינו מהווה ייעוץ רפואי, אבחון או המלצה טיפולית אישית.
כל החלטה רפואית בנוגע למעקב ההריון, ביצוע בדיקות, תזמון או טיפול – חייבת להתקבל על ידי רופא/ת הנשים המטפל/ת, בהתאם למצבך הרפואי האישי, להיסטוריה הרפואית ולסל הבריאות המעודכן.
הכתבה מבוססת על הנחיות ופרוטוקולים מקובלים בישראל נכון למועד כתיבתה, אך פרקטיקות רפואיות וסל הבריאות עלולים להשתנות. ייתכנו הבדלים בין קופות החולים ובין רופאים שונים.
אין להסתמך על המידע בכתבה זו כתחליף לביקור רפואי או לייעוץ מקצועי. בכל שאלה או חשש בנוגע להריונך, יש לפנות ישירות לרופא/ת המטפל/ת.
